Preguntas obligatorias

1) ¿Cómo se hereda el sexo macho-hembra en las abejas?

2) ¿En qué consiste el problema de incompatibilidad de grupos sanguíneos madre/hijo, en el caso de mujeres Rh-?

3) Principales alteraciones genéticas en el ser humano: síndromes de alteraciones cromosómicas numéricas, alteraciones estructurales de los cromosomas, síndromes de mutaciones génicas específicas

4) ¿Qué son las alteraciones genéticas? Y ¿cuáles son sus tipos? Poniendo algún ejemplo de cada uno de ellos.

5. ¿En qué consistió el problema de la talidomida y del síndrome del aceite de colza en España?

1. ¿Cómo se hereda el sexo macho-hembra en las abejas?

En las abejas, el sexo se determina por un sistema llamado haplodiploidía:

Hembras (obreras y reinas): se desarrollan a partir de huevos diploides (con dos juegos de cromosomas), es decir, son producto de la fecundación entre el óvulo de la reina y el esperma del zángano.

Machos (zánganos): se desarrollan a partir de huevos haploides (con un solo juego de cromosomas), es decir, no han sido fecundados. Esto significa que los machos solo tienen la carga genética de la madre.

2. ¿En qué consiste el problema de incompatibilidad de grupos sanguíneos madre/hijo, en el caso de mujeres Rh-?

Ocurre cuando:

- La madre tiene sangre Rh negativa (Rh−) y el feto tiene sangre Rh positiva (Rh+), heredada del padre.

- Durante el embarazo o el parto, pequeñas cantidades de sangre del feto pueden pasar al cuerpo de la madre.

- Esto provoca que el sistema inmunitario de la madre produzca anticuerpos anti-Rh, que atacarán los glóbulos rojos del feto si hay un segundo embarazo con un hijo Rh+.

- Esta reacción puede causar enfermedad hemolítica del recién nacido, una condición grave que destruye los glóbulos rojos del bebé.

3. Principales alteraciones genéticas en el ser humano

¿Qué son las alteraciones genéticas?

Son cambios en el material genético (ADN) que pueden afectar el desarrollo, el funcionamiento del organismo o provocar enfermedades.

Tipos y ejemplos:

Alteraciones cromosómicas numéricas: implican la ganancia o pérdida de cromosomas.

-Ejemplo: Síndrome de Down (trisomía 21, hay tres copias del cromosoma 21).

Alteraciones cromosómicas estructurales: cambios en la forma o estructura de los cromosomas.

-Ejemplo: Síndrome de Cri du Chat (deleción de parte del cromosoma 5).

Mutaciones génicas específicas: alteraciones en la secuencia de un solo gen.

- Ejemplo: Fibrosis quística (mutación en el gen CFTR).

4) ¿Qué son las alteraciones genéticas? Y ¿cuáles son sus tipos? Poniendo algún ejemplo de cada uno de ellos.

Las alteraciones genéticas son cambios o mutaciones en la secuencia del ADN de un organismo. Estos cambios pueden afectar la forma en que funcionan los genes y, en algunos casos, provocar enfermedades o trastornos genéticos. Pueden ser heredadas de los padres o adquiridas a lo largo de la vida.

Tipos de alteraciones genéticas y ejemplos:

1. Mutaciones puntuales

Cambios en una sola base del ADN.

Ejemplo: Anemia falciforme: una mutación en el gen HBB cambia una adenina (A) por una timina (T), lo que produce una hemoglobina anormal.

2. Inserciones o deleciones (indels)

Se añaden o eliminan uno o varios nucleótidos, lo que puede alterar el marco de lectura del gen.

Ejemplo: Fibrosis quística: muchas veces causada por la eliminación de tres nucleótidos (ΔF508) en el gen CFTR.

3. Duplicaciones

Una parte del ADN se copia una o más veces.

Ejemplo:

Síndrome de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A: causado por la duplicación del gen PMP22.

4. Inversiones

Un segmento del ADN se rompe y se reinserta en la dirección opuesta.

Ejemplo:

Algunas formas de hemofilia A se deben a una inversión en el gen F8.

5. Translocaciones

Fragmentos de ADN se intercambian entre cromosomas no homólogos.

Ejemplo:

Leucemia mieloide crónica: causada por una translocación entre los cromosomas 9 y 22 (cromosoma Filadelfia).

6. Aneuploidías (alteraciones en el número de cromosomas)

Hay cromosomas de más o de menos.

Ejemplo:

Síndrome de Down: presencia de una copia extra del cromosoma 21 (trisomía 21).

5. ¿En qué consistió el problema de la talidomida y del síndrome del aceite de colza en España?

Talidomida: fue un medicamento recetado a mujeres embarazadas en los años 50 y 60 para las náuseas. Se descubrió que causaba graves malformaciones congénitas en los fetos, como ausencia de brazos o piernas. Fue uno de los mayores escándalos farmacéuticos del siglo XX.

Síndrome del aceite de colza: ocurrió en España en 1981. Se debió al consumo de aceite de colza desnaturalizado (industrial, no apto para consumo humano), vendido ilegalmente como comestible. Provocó una intoxicación masiva que causó más de 1.100 muertes y afectó a más de 20.000 personas con síntomas neurológicos, musculares y pulmonares.